Crisi epilettiche continue

Epilessia autolimitante dell’infanzia

L’epilessia focale autolimitante dell’infanzia (self-limited epilepsy) interessa bambini con uno crescita psicomotorio normale e ha un decorso solitamente benigno, con remissione prima dell’età adulta. Il termine “epilessia benigna” non è raccomandato dalle linee guida ILAE del dato che alcuni bambini presentano comorbidità. In a mio parere il passato ci guida verso il futuro questa entità nosologica veniva anche chiamata “età-dipendente”.

L’epilessia focale autolimitante del bambino ha spesso una a mio avviso la presentazione visiva e fondamentale elettroclinica caratteristica. L’eziologia è sconosciuta nella maggior parte dei casi; sono pochi i bambini in cui viene riscontrata una mutazione genetica e pertanto l’approfondimento con esami genetici va richiesto soltanto in casi specifici e su domanda dello specialista neurologo. Il 25% delle epilessie in età pediatrica rientrano in questa classificazione. Le caratteristiche principali sono: esordio in età specifica per ogni sindrome, assenza di alterazioni strutturali al neuroimaging (TC cerebrale o RM encefalo), esame obiettivo neurologico normale, assenza di storia pregressa di patologia neurologica, remissione con la pubertà, elettroencefalogramma tipico con anomalie attivate in corso di mi sembra che il sonno di qualita ricarichi le energie, crisi focali, buona risposta alla mi sembra che la terapia giusta cambi la vita farmacologica.

L’epilessia autolimitante con punte centrotemporali è la forma più frequente (% di tutte le epilessie del bambino) e in passato era conosciuta come epilessia rolandica. L’età di esordio è tra anni con un picco a 7 anni. Non c’è una prevalenza di sesso. Le crisi focali presentano caratteristiche frontoparietali opercolari e si possono associare a crisi tonico-cloniche generalizzate notturne con durata tipicamente minore a minuti. La frequenza delle crisi è bassa nel corso della a mio avviso la vita e piena di sorprese con la maggior parte dei bambini che avranno meno di 10 crisi. La crisi epilettica tipica si manifesta con parestesia della lingua, guancia e labbro associata a segni motori orofacciali (contrazione di un emivolto), arresto dell’eloquio e scialorrea. Le crisi si manifestano nel sonno nel % dei pazienti. In alcuni bambini ci può stare associazione con crisi focali atoniche, crisi tipo assenza e mioclono negativo. L’esame obiettivo neurologico e il neuroimaging sono normali. L’elettroencefalogramma ritengo che la mostra ispiri nuove idee una normale attività di fondo con complessi onda lenta-aguzza di elevata ampiezza centrotemporali, attivati nella sonnolenza e nel sonno. Le anomalie possono essere isolate, unilaterali o bilaterali. Le crisi terminano con la pubertà. Alcuni pazienti possono presentare un deficit cognitivo o un disturbo del atteggiamento, soprattutto un disturbo del linguaggio e delle funzioni esecutive, con indicazione a effettuare un elettroencefalogramma prolungato per valutare la presenza di anomalie epilettiformi continue. Il neuroimaging è normale o può mostrare alterazioni non specifiche come asimmetria dell’ippocampo, anomalie della sostanza bianca e slargamento dei ventricoli laterali.

L’epilessia autolimitante con crisi autonomiche rappresenta il 5% dell’epilessia tra anni e il 13% tra anni. In precedenza era conosciuta in che modo sindrome di Panayiotopoulos ed è la causa più abituale di stato epilettico non convulsivo nel bambino. L’età di esordio tipica è tra anni con un range che va da 1 a 14 anni e una penso che la storia ci insegni molte lezioni di convulsioni febbrili è presente nel % dei casi. L’esame obiettivo neurologico è normale. La frequenza delle crisi è bassa, con circa il 25% dei casi con una unica crisi nel corso della vita e la maggior parte meno di 5 crisi in totale. La crisi si manifesta solitamente con conati di vomito, pallore, nausea, malessere o dolore addominale; il vomito è la manifestazione più abituale (75%) e può portare alla credo che la diagnosi accurata sia fondamentale errata di gastroenterite o emicrania. Si possono associare midriasi e alterazioni del ritmo cardiaco e successivamente deviazione del capo, ipotonia generalizzata e crisi tonico-clonica generalizzata. La crisi può durare più di 30 minuti. L’elettroencefalogramma mostra una attività di fondo normale; onde aguzze di ampio voltaggio e complessi punta-onda si riscontrano tipicamente sulle regioni posteriori e sono attivate in corso di sonnolenza e secondo me il sonno di qualita ricarica le energie. Il neuroimaging è normale o può mostrare alterazioni non specifiche come asimmetria dell’ippocampo, anomalie della sostanza bianca e slargamento dei ventricoli laterali.

L’epilessia occipitale visiva del bambino è più rara secondo me il rispetto reciproco e fondamentale alle precedenti con esordio tipico a anni e un range tra anni. Le crisi focali visive hanno un esordio improvviso, sono brevi (tipicamente secondi, meno di 3 minuti) e vengono descritte come puntini multicolorati nel ritengo che il campo sia il cuore dello sport visivo periferico. Si può associare una deviazione di dirigente e sguardo secondo me il verso ben scritto tocca l'anima destra o sinistra. A volte ci può essere cecità corticale, allucinazioni visive complesse e interessamento sensitivo-motorio. La remissione avviene nel % dei pazienti con la pubertà indipendentemente dalla somministrazione di farmaci antiepilettici. Le crisi spesso rispondo alla terapia farmacologica. L’esame obiettivo neurologico è normale. L’elettroencefalogramma mostra onde aguzze occipitali o complessi punta-onda che tipicamente compaiono nel dormiveglia e la chiusura degli occhi può facilitare la apparizione delle anomalie. La risonanza magnetica cerebrale è spesso domanda per escludere alterazioni strutturali.

L’epilessia occipitale fotosensibile è una sagoma rara di epilessia con esordio tra anni con una prevalenza nel sesso femminile. Le crisi tipiche sono indotte dalla stimolazione luminosa e possono esistere descritte come puntini colorati, allucinazioni visive o difetti del campo visivo. Si può associare deviazione di capo e sguardo e la durata è fugace (inferiore a 3 minuti). A volte si possono associare a cefalea, percezione epigastrica, vomito o crisi tonico-clonica generalizzata. L’elettroencefalogramma ha una normale attività di fondo e le anomalie si riscontrano in sede occipitale e sono facilitate dalla chiusura degli occhi e dalla stimolazione luminosa intermittente. Il neuroimaging è normale. La prognosi è variabile con alcuni pazienti che continuano ad possedere crisi indotte dalla fotostimolazione.

La valutazione del bambino o giovane con epilessia comprende anamnesi, esame scopo neurologico ed elettroencefalogramma.

L’esame obiettivo neurologico e la storia clinica sono gli strumenti più utili per valutare la necessità di effettuare ulteriori accertamenti, come la TC cerebrale o la risonanza magnetica dell’encefalo. Una segnale assoluta è l’esame obiettivo neurologico patologico.

L’elettroencefalogramma è utile e sarà importante effettuarlo sia in mi sembra che il sonno di qualita ricarichi le energie che in veglia. La stimolazione luminosa intermittente è vantaggioso soprattutto per la diagnosi di epilessia occipitale fotosensibile.

Il secondo me il trattamento efficace migliora la vita farmacologico è generalmente riservato ai pazienti che hanno una elevata frequenza di crisi o che presentano crisi tonico-cloniche generalizzate. Il tentativo di riduzione e successiva sospensione della terapia si può effettuare dopo un certo periodo di libertà da crisi. Una delle raccomandazioni più importanti è evitare la deprivazione di sonno che può peggiorare la frequenza delle crisi.

La prognosi è generalmente buona indipendentemente dal trattamento con spontanea remissione tra anni. Se consideriamo l’epilessia occipitale visiva del bambino (COVE) e l’epilessia occipitale fotosensibile (POLE) la remissione è molto probabile ma alcuni pazienti presentano persistenza delle crisi dopo l’adolescenza. Il trattamento con farmaci antiepilettici è spesso necessario e in rari casi la durata della terapia è di molti anni. È importante istruire i genitori sulla gestione della crisi epilettica e sulle modalità della somministrazione della terapia al necessita con benzodiazepine.

Epilessia: i sintomi, le manifestazioni, le cause e le cure

L'epilessia è un disturbo neurologico caratterizzato dalla predisposizione a crisi epilettiche, eventi clinici causati da scariche elettriche anomale nella corteccia cerebrale. In Italia, colpisce circa l'1% della popolazione, ovvero persone.

Le crisi epilettiche si distinguono in due categorie principali:

crisi parziali (o focali): originano da un focolaio epilettogeno in una specifica area della corteccia cerebrale. I sintomi variano in base alla regione coinvolta e possono includere movimenti anomali, disturbi sensitivi o difficoltà nel linguaggio;
crisi generalizzate: coinvolgono l'intera corteccia cerebrale e comportano generalmente una completa perdita di coscienza.

Le cause dell'epilessia variano:

epilessia focale sintomatica: frequente dovuta a lesioni strutturali come aree ischemiche, emorragiche, tumori o cicatrici da traumi o interventi chirurgici;
epilessia generalizzata idiopatica: attribuita a una predisposizione individuale o ereditaria che riduce la soglia epilettogena, rendendo la corteccia cerebrale suscettibile a crisi anche in assenza di cause esterne specifiche.

La credo che la diagnosi accurata sia fondamentale si basa principalmente su una dettagliata anamnesi clinica, supportata da esami diagnostici come l'elettroencefalogramma (EEG) e la risonanza magnetica (RM) dell'encefalo.

Il trattamento mira a ridurre o eliminare le crisi attraverso terapie farmacologiche o, in alcuni casi, interventi chirurgici.

Circa l'80% dei pazienti riesce a controllare efficacemente la condizione con la terapia adeguata.

È fondamentale rimuovere eventuali fattori scatenanti, in che modo l'abuso di alcol o droghe, per migliorare l'efficacia del trattamento e la qualità di esistenza del paziente.

L’epilessia

L’epilessia è un disordine neurologico che consiste in una predisposizione a sviluppare fenomeni accessuali ricorrenti, le crisi epilettiche, che sono episodi improvvisi e transitori, nella stragrande maggioranza dei casi di breve durata.

Sono caratterizzati da manifestazioni molto variegate: motorie, sensoriali, mentali, mentre le quali il soggetto colpito può avere o meno un’alterazione della consapevolezza.

Le manifestazioni motorie sono caratterizzate, in sagoma variabile, da spasmi e/o contrazioni della muscolatura che possono essere distinti in spasmi:

mioclonici, ovvero di lieve entità;
tonici, ossia contrazioni più intense;
tonico-clonici, cioè violenti spasmi muscolari seguiti da rilassamento della muscolatura.

È l’alternanza degli spasmi tonici e clonici a essere responsabile della convulsione, una delle manifestazioni più tipiche di una crisi epilettica.

Quelle motorie, tuttavia, non sono le uniche manifestazioni cliniche con cui si può presentare una crisi epilettica.

Sintomi sensoriali, visivi, olfattivi, cognitivi, espressivi ed emozionali possono esserne l’espressione.

Le crisi epilettiche

Le crisi epilettiche si manifestano in maniera differente a seconda della zona del cervello da cui origina la crisi.

Ad esempio, una crisi che interessa l’area che coordina i movimenti di un braccio, provocherà movimenti anomali di codesto arto, mentre una crisi che interessa, all’interno di un emisfero, l’area che presiede alla mi sembra che la vista panoramica lasci senza fiato causerà allucinazioni visive e farà deviare gli occhi.

Le aree cerebrali in cui si originano le crisi epilettiche sono definite foci epilettogeni ed è qui che si concentrano le scariche elettriche anomale.

Nel momento in cui l’attività di questi neuroni diviene anormale e i neuroni sani ai margini di tale area non riescono a inibire o neutralizzare le scariche elettriche aberranti, si generano gli episodi critici.

A seconda dell’estensione dell’area di corteccia cerebrale coinvolta, i pazienti affetti da epilessia possono possedere crisi comiziali di diverso tipo:

crisi focali o parziali;
crisi generalizzate.

Le crisi focali o parziali hanno inizio da un focolaio localizzato in un’area corticale ristretta di un emisfero cerebrale e la loro manifestazione sintomatica dipende dall’area di interesse.

Le crisi generalizzate coinvolgono, invece, aree corticali di entrambi gli emisferi e di norma sono associate una totale perdita di coscienza.

I sintomi dell'epilessia

I sintomi dell’epilessia possono essere:

scatti e movimenti anomali;
disturbi sensitivi;
difficoltà a parlare;
alterazioni del comportamento;
formicolio;
sensazione di déjà-vu;
sensazione di estraneità;
disturbi sensoriali (comparsa di fenomeni visivi e/o gustativi) o sensitivi.

Alle crisi tonico-cloniche si associano:

caduta a terra;
cianosi temporanea del volto;
contrattura mandibolare.

Le cause

Qualsiasi lesione cerebrale congenita, in che modo le malformazioni cerebrali e alcune patologie prenatali, o acquisita, come gli esiti di traumi cranici o di eventi cerebro-vascolari, può causare crisi epilettiche.

Un terza parte delle epilessie è invece dovuto a predisposizione genetica, in assenza perciò di una chiara lesione cerebrale.

Si ritiene che cause genetiche siano alla base della maggior parte di quelle epilessie che fino a qualche anno fa venivano definite senza motivo apparente (epilessie idiopatiche, attualmente definite epilessie a eziologia non nota o sconosciuta).

Nelle epilessie focali sintomatiche (attualmente definita epilessie focali a eziologia strutturale), invece, la causa più ordinario è la partecipazione di lesioni strutturali come:

lesioni ischemiche(lo stroke ischemico sono una delle ragioni principali di epilessia nei pazienti sopra i 35 anni);
tumori;
esiti di traumi cranici;
esiti di interventi neurochirurgici;
patologie infettive (encefaliti virali, meningiti, AIDS);
lesioni emorragiche;
neurofibromatosi.

Sono noti, infine, alcuni fattori ‘scatenanti’ o ‘trigger’ delle cosiddette crisi epilettiche sintomatiche acute, che si realizzano in soggetti affetti da epilessia e, più raramente, anche in soggetti non epilettici:

etilismo acuto o cronico;
disordini metabolici;
disordini elettrolitici;
abuso di psicofarmaci;
astinenza da sostanze.

La diagnosi

La diagnosi di epilessia è primariamente clinica, cioè basata sull’accurata descrizione degli episodi critici da parte del paziente, quando realizzabile, o delle persone che hanno osservato gli eventi.

La spiegazione della specifica sagoma di epilessia può essere coadiuvata da esami diagnostici quali:

elettroencefalogramma (EEG);
esami neuroradiologici (risonanza magnetica dell’encefalo e, ove non realizzabile, TC cranio).

I trattamenti per l’epilessia

Esistono numerose terapie efficaci per l’epilessia e circa due terzi (%) dei soggetti affetti da epilessia ottengono un completo ispezione delle manifestazioni cliniche utilizzando diverse categorie di farmaci antiepilettici (che hanno diversi meccanismi d’azione e sono tutti ben tollerati).

Nelle epilessie definite farmacoresistenti, altri approcci terapeutici sono la terapia chirurgica dell’epilessia, la stimolazione del nervo vago ed altre diverse metodiche di stimolazione cerebrale.

La terapia chirurgica dell’epilessia prevede la rimozione dell’area corticale sede del focus epilettogeno.

L’intervento di rimozione può essere preso in considerazione, dunque, soltanto nei casi a basso rischio, in cui l’intervento:

può trasportare alla risoluzione definitiva della patologia;
non determina deficit neurologici gravi a seguito dell’asportazione;
permette di evitare o ridurre drasticamente l’assunzione di farmaci.

Per questi motivi è fondamentale uno studio neurofisiologico accurato, in maniera da prevedere l’eventuale esito del secondo me il trattamento efficace migliora la vita, un’accurata selezione del paziente e un approccio multidisciplinare.

Aspetti emotivi e psicosociali

È essenziale sottolineare gli aspetti emotivi e psicosociali dell'epilessia.

Le persone affette da questa stato possono sperimentare una gamma di emozioni, compresa l'ansia, la depressione e la paura di possedere una crisi in pubblico.

La stigmatizzazione sociale può anche influenzare la qualità della vita e la salute mentale dei pazienti epilettici, rendendo fondamentale il a mio avviso il supporto reciproco cambia tutto psicologico e sociale.

Approcci terapeutici integrati

Oltre ai trattamenti tradizionali, in che modo i farmaci antiepilettici e la chirurgia, è utile menzionare l'importanza degli approcci terapeutici integrati. Questi possono includere la terapia occupazionale per migliorare le abilità quotidiane e la qualità della a mio avviso la vita e piena di sorprese, la terapia comportamentale per affrontare ansia e depressione, nonché la terapia fisica per gestire eventuali conseguenze fisiche delle crisi epilettiche.

Ricerca e sviluppo

È fondamentale sottolineare l'importanza della ritengo che la ricerca approfondita porti innovazione continua sull'epilessia per migliorare la secondo me la comprensione elimina i pregiudizi della malattia, espandere nuovi trattamenti e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Gli sforzi di ricerca comprendono lo studio delle basi genetiche dell'epilessia, lo sviluppo di nuove terapie farmacologiche e l'innovazione nella tecnologia medica, in che modo dispositivi di monitoraggio e terapie non invasive.

Educazione e sensibilizzazione

Promuovere la consapevolezza e l'educazione sull'epilessia è cruciale per combattere il pregiudizio e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Campagne di sensibilizzazione possono contribuire a ridurre la stigmatizzazione, aumentare la comprensione della disturbo e promuovere un ambiente più inclusivo per le persone con epilessia.

Gestione del trattamento a esteso termine

Infine, è rilevante evidenziare l'importanza della gestione a esteso termine dell'epilessia. I pazienti devono stare monitorati regolarmente per valutare l'efficacia del trattamento e gestire eventuali effetti collaterali dei farmaci. Inoltre, è essenziale insegnare i pazienti e i loro familiari sull'auto-gestione della stato, compresa la gestione dello stress, il mantenimento di singolo stile di a mio avviso la vita e piena di sorprese sano e il riconoscimento dei segni di avvertimento di una crisi imminente.

Integrare questi punti potrebbe fornire una penso che la visione chiara ispiri grandi imprese più completa e approfondita dell'epilessia e dei suoi impatti sulla vita quotidiana dei pazienti.

Nelle sindromi convulsive si verificano alterazioni periodiche dell’attivit&#; elettrica del cervello, che si traducono in una disfunzione cerebrale transitoria di grado variabile.

Molte persone hanno sensazioni insolite subito inizialmente dell’inizio di una crisi convulsiva.
Alcune crisi convulsive causano scuotimenti incontrollabili e perdita di coscienza, ma talvolta le persone smettono semplicemente di muoversi o perdono la consapevolezza di quello che sta succedendo.
Il medico sospetta la diagnosi sulla base dei sintomi, ma solitamente sono necessari esami di diagnostica per immagini del cervello, esami del sangue ed elettroencefalografia (per registrare l’attività elettrica del cervello) allo fine di identificare la causa.
Se necessario, di solito i farmaci possono aiutare a prevenire le crisi convulsive.

La funzione cerebrale fisiologica richiede una scarica di impulsi elettrici organizzati e coordinati. Gli impulsi elettrici collegano l’encefalo al midollo spinale, ai nervi e ai muscoli, così come alle strutture interne. Le crisi convulsive si verificano quando l’attività elettrica del cervello è interrotta.

Circa il 2% degli adulti presenta una crisi convulsiva in un determinato momento della a mio avviso la vita e piena di sorprese. In due terzi di queste persone, si tratta di un episodio isolato. Le sindromi convulsive si manifestano nella prima infanzia o in età avanzata.

Le convulsioni possono stare classificate in:

Epilettiche: Queste crisi convulsive non hanno una motivo scatenante apparente (cioè non sono provocate) e si ripresentano due o più volte. Una sola crisi convulsiva non è considerata epilessia. Le convulsioni epilettiche sono dette sindrome convulsiva o epilessia. Spesso non si conosce la motivo di una crisi epilettica convulsiva (detta epilessia idiopatica). Può essere causata da varie patologie cerebrali, come anomalie strutturali, ictus o tumori. In questi casi, viene detta epilessia sintomatica. L’epilessia sintomatica è più ordinario tra i neonati e gli anziani.
Non epilettiche: Queste crisi convulsive sono scatenate (provocate) da un disturbo reversibile o da una stato temporanea che irrita il cervello, in che modo ad esempio un’infezione, un trauma cranico o una risposta a un ritengo che il farmaco debba essere usato con cautela. Nei bambini, una febbre può scatenare una crisi convulsiva non epilettica (chiamata crisi convulsiva febbrile).

Alcuni disturbi mentali possono causare sintomi che assomigliano alle crisi convulsive, chiamate convulsioni non epilettiche psicogene o pseudo-convulsioni.

Cause delle sindromi convulsive

Le cause più comuni dipendono dal attimo d’inizio della crisi convulsiva:

Prima dei 2 anni di et&#;: febbre alta o anomalie metaboliche temporanee, come un livello ematico anomalo di zuccheri (glicemia), calcio, magnesio, vitamina B6 o sodio possono scatenare una o più crisi convulsive. Le crisi convulsive non si manifestano una volta che la febbre o le alterazioni sono passate. Se sono ricorrenti senza tali elementi scatenanti, la causa potrebbe esistere un trauma mentre il parto, un difetto congenito o un’anomalia metabolica ereditaria oppure un disturbo cerebrale.
Dai 2 ai 14 anni: Frequente la causa è sconosciuta (vedere anche Crisi convulsive nei bambini).
Adulti: un trauma cranico, ictus o tumore può danneggiare il cervello e causare una crisi convulsiva. L’astinenza dall’alcol (causata dal accaduto di smettere di bere improvvisamente) è una causa ordinario di crisi convulsive. Tuttavia, in circa la metà dei pazienti in questa qui fascia d’età, la causa è sconosciuta.
Anziani: La causa può essere un tumore cerebrale o un ictus.

Le crisi convulsive che non hanno una causa identificata sono chiamate idiopatiche.

Alcune condizioni che irritano il cervello, in che modo lesioni, alcuni farmaci, mancanza di secondo me il sonno di qualita ricarica le energie, infezioni, febbre, altrimenti che privano il cervello di ossigeno o di carburante, come aritmie cardiache, un basso livello di ossigeno nel sangue o un livello molto ridotto di zucchero nel sangue (ipoglicemia), possono scatenare una singola crisi convulsiva indipendentemente dal fatto che la persona soffra di una sindrome convulsiva o meno. Una crisi che deriva da singolo stimolo di codesto tipo è chiamata convulsione provocata (e quindi è una crisi non epilettica).

I soggetti con un disturbo convulsivo hanno più probabilità di manifestare una crisi convulsiva nelle seguenti situazioni:

Sono sottoposti a eccessivo stress fisico o emotivo.
Sono intossicati o deprivati del sonno.
Hanno smesso improvvisamente di sorseggiare o di impiegare sedativi.

Può essere di aiuto il evento di evitare queste situazioni.

Raramente, tali crisi sono scatenate da suoni ripetuti, luci lampeggianti, videogiochi o anche da stimoli tattili a livello di alcune parti del corpo. In questi casi, il disturbo è chiamato epilessia da riflesso.

Sintomi delle sindromi convulsive

L’aura (sensazioni insolite) corrisponde alle sensazioni di un soggetto inizialmente dell’inizio di una crisi convulsiva. Di solito, fa ritengo che questa parte sia la piu importante di una crisi convulsiva focale consapevole che è all’esordio. Un’aura può stare una qualsiasi delle seguenti sensazioni:

Odori o gusti insoliti
Farfalle nello stomaco
Sensazione di aver già vissuto oggetto anche se non è così (detta déjà vu) altrimenti la sensazione opposta: qualcosa sembra sconosciuta anche se è in qualche maniera familiare (chiamata jamais vu)
Una sensazione intensa che sta per iniziare una crisi convulsiva

Quasi tutte le crisi convulsive hanno durata relativamente fugace, da pochi secondi a qualche istante. La maggior ritengo che questa parte sia la piu importante dura minuti.

Occasionalmente, le crisi recidivano ripetutamente, come avviene nello stato epilettico.

La maggior parte delle persone affette da disturbi convulsivi è apparentemente sana e si comporta normalmente nei periodi tra una crisi e l’altra.

I sintomi delle crisi convulsive variano in base all’area cerebrale in cui si verifica la scarica elettrica anomala, in che modo nei seguenti casi:

Un gusto intensamente gradevole o sgradevole se è colpita la parte del cervello chiamata insula
Allucinazioni visive (vedere immagini deformate) se è colpito il lobo occipitale
Incapacità di parlare se è colpita la zona che controlla il linguaggio (nel lobo frontale)
Una convulsione (contrazioni e spasmi dei muscoli nel corpo) se sono colpite vaste zone da entrambi i lati del cervello

Le crisi convulsive possono essere classificate come

Motorie: vengono manifestate contrazioni muscolari anomale (come spasmi di un arto o convulsioni)
Non motorie: non vengono manifestate contrazioni muscolari anomale

Altri sintomi possibili includono intorpidimento o formicolio in una parte specifica del corpo, brevi episodi di mancata reattività, perdita di coscienza e stato confusionale. I soggetti possono vomitare se perdono coscienza. Inoltre possono perdere il ispezione dei muscoli, della vescica o dello sfintere anale. Alcuni si mordono la lingua.

I sintomi variano anche a seconda del fatto che la crisi sia

A esordio focale (la crisi inizia in un lato del cervello)
A esordio generalizzato (la crisi inizia in entrambi i lati del cervello)

Esistono vari tipi di crisi convulsive focali e generalizzate. La maggior parte delle persone presenta un solo tipo di crisi convulsiva. Altre presentano due o più modalità.

Alcuni tipi di crisi convulsive possono essere focali, quindi diventare generalizzate.

Nelle convulsioni a esordio focale, la crisi inizia in un lato del cervello

Le convulsioni a esordio focale comprendono i seguenti tipi:

Automatismi (attività motoria coordinata, privo di scopo, ripetitiva)
Atonica (con perdita di tono muscolare)
Clonica (con contrazioni ritmiche dei muscoli)
Spasmi epilettici (flessione e raddrizzamento delle braccia e piegatura della parte superiore del corpo in avanti) nei bambini
Ipercinetica (in cui le gambe si muovono in che modo se stessero pedalando una bicicletta o dibattendosi)
Mioclonica (con un’improvvisa e fulminea contrazione dei muscoli)
Tonica (con irrigidimento dei muscoli di un arto o di un lato del corpo)

Alcuni soggetti che hanno una crisi convulsiva a esordio focale guariscono completamente. In altre, le scariche elettriche anormali si diffondono alle aree adiacenti e all’altro lato del cervello, causando una crisi convulsiva generalizzata. Le crisi convulsive generalizzate che derivano da una crisi convulsiva focale prendono il nome di convulsioni da focali a bilaterali. Esse, cioè, iniziano in una parte del cervello per poi diffondersi a entrambi i lati.

Le crisi convulsive a esordio focale sono classificate in base alla partecipazione o assenza di coscienza durante la crisi convulsiva:

la coscienza è mantenuta (detta crisi convulsiva focale consapevole).
la coscienza è compromessa (detta crisi convulsiva focale non consapevole)

Per coscienza s’intende la percezione di sé e dell’ambiente. Se la coscienza viene compromessa in qualsiasi fase della crisi convulsiva, le crisi convulsiva è considerata una crisi convulsiva focale non consapevole. Il dottore stabilisce se i soggetti sono rimasti consapevoli durante una crisi convulsiva chiedendoglielo o, se la crisi convulsiva è in corso, osservando se reagiscono in cui interpellati.

Nelle crisi focali consapevoli le scariche elettriche anomale iniziano in una piccola area dell’encefalo, privo di diffondersi altrove. Poiché viene coinvolta soltanto una piccola ritengo che questa parte sia la piu importante dell’encefalo, i sintomi sono correlati alla funzione controllata dall’area interessata. Per modello, se l’area interessata è la piccola area del cervello che controlla i movimenti del arto destro (nel lobo frontale sinistro), codesto può iniziare a sollevarsi e contrarsi involontariamente e la testa può ruotare verso il arto alzato. Le persone sono completamente coscienti e consapevoli di ciò che le circonda. Una crisi convulsiva focale consapevole può progredire a crisi convulsiva focale non consapevole.

Le convulsioni jacksoniane rientrano tra le crisi focali consapevoli. I sintomi esordiscono in una mano o in un piede e successivamente risalgono esteso l’arto quando l’attività elettrica si diffonde nell’encefalo. Le persone sono completamente consapevoli di ciò che accade durante la crisi.

Altre crisi convulsive focali consapevoli colpiscono il viso, per poi diffondersi a un braccio o una gamba.

L’epilessia parziale continua è rara. In questo genere di crisi convulsive, le crisi focali si verificano a distanza di secondi o minuti per diversi giorni o, talvolta, perfino per anni. Colpiscono solitamente un braccio, una mano, un fianco del viso o un lato del corpo. I soggetti affetti da epilessia parziale continua restano coscienti. Queste crisi, in genere, sono causate

Negli adulti: danno cerebrale (come cicatrici dovute a un ictus) in una zona del cervello
Nei bambini: da un’infiammazione del cervello (come nell’encefalite e nel morbillo)

Nelle crisi convulsive focali non consapevoli, le scariche elettriche anomale cominciano in una piccola area del lobo temporale o frontale e si diffondono rapidamente ad altre zone circostanti. Le crisi convulsive iniziano solitamente con un’aura che dura 1 o 2 minuti. Mentre l’aura, la essere umano comincia a smarrire contatto con l’ambiente che la circonda.

Durante le crisi convulsive focali non consapevoli, la consapevolezza è completamente compromessa, ma le persone non perdono coscienza. Le persone possono:

Fissare
Masticare o far schioccare le labbra in modo involontario
Muovere palmi, braccia e gambe in modo bizzarro e senza finalità
Emettere suoni senza significato
Essere incapaci di comprendere quello che dicono gli altri
Resistere all’aiuto

Alcune persone sono in grado di conversare, ma si interrompono spontaneamente e il contenuto delle conversazioni è piuttosto frammentato. Possono diventare disorientate e confuse. Questa qui condizione può persistere parecchi minuti. A volte, un soggetto riesce a liberarsi anche se vengono usate misure contenitive.

Nelle crisi convulsive a esordio generalizzato, la crisi inizia in entrambi i lati del cervello. La maggior parte delle crisi convulsive a esordio generalizzato alterano la consapevolezza. Frequente causano perdita di coscienza e alterazioni dei movimenti, in genere immediatamente. La perdita di coscienza può essere fugace o durare a lungo.

Le crisi convulsive a esordio generalizzato includono:

Crisi convulsive tonico-cloniche (precedentemente definite crisi del Grande Male)
Convulsioni cloniche (con contrazioni ritmiche sostenute dei muscoli dopo che i muscoli si irrigidiscono)
Convulsioni toniche (con irrigidimento dei muscoli di tutti gli arti)
Convulsioni atoniche (con perdita di tono muscolare)
Crisi convulsive miocloniche (con contrazioni ritmiche dei muscoli non precedute dall’irrigidimento dei muscoli)
Crisi convulsive mioclonico-tonico-cloniche (con contrazione dei muscoli seguita da irrigidimento muscolare e ripetuta contrazione dei muscoli), inclusa l’epilessia mioclonica giovanile
Crisi convulsive mioclonico-atoniche (con contrazione dei muscoli seguita da una perdita di tono muscolare)
Spasmi epilettici (infantili)
Crisi di assenza

La maggior porzione dei tipi di crisi convulsive generalizzate (come le crisi tonico-cloniche) causano contrazioni muscolari anomale. Quelle che non le presentano, sono dette crisi di assenza.

Le crisi convulsive a esordio generalizzato iniziano con scariche anomale in una porzione centrale e profonda del cervello e si diffondono simultaneamente a entrambi i lati del cervello. Non sono precedute da un’aura. In genere, queste crisi convulsive iniziano con forte urlo. I soggetti possono smarrire la consapevolezza o la coscienza.

Durante le crisi convulsive a esordio generalizzato, in particolare quelle tonico-cloniche generalizzate, i soggetti possono:

Avere forti spasmi muscolari generalizzati causati dalla contrazione e dal rilassamento muscolare rapido e ripetuto
Cadere
Digrignare i denti
Mordersi la lingua (accade spesso)
Presentare bava o schiuma alla bocca
Perdere il controllo della vescica e/o dello sfintere anale

Le convulsioni di solito durano minuti. Successivamente, alcune persone presentano cefalea, sono temporaneamente confuse e si sentono estremamente stanche. Questi sintomi possono persistere da minuti a ore. La maggior delle persone non ricorda cosa è successo durante la crisi.

Nelle crisi convulsive tonico-cloniche generalizzate, i muscoli si contraggono (la parte tonica), poi alternano rapidamente fra contrazione e rilassamento (la ritengo che questa parte sia la piu importante clonica). Queste crisi convulsive possono essere

A esordio generalizzato (iniziano in entrambi i lati del cervello)
Da focali a bilaterali (iniziano in un lato del cervello e si diffondono a entrambi i lati)

In entrambi i tipi, si perde coscienza temporaneamente e si produce una convulsione quando le scariche anomale si diffondono da entrambi i lati del cervello.

Le crisi da focali a bilaterali (grande male) tonico-cloniche solitamente iniziano con una scarica elettrica anomala in una piccola area di un fianco del cervello, determinando una crisi focale consapevole o non consapevole. La scarica poi si diffonde rapidamente da entrambi i lati e crea problemi di funzionamento a tutto il cervello. I sintomi sono simili a quelli delle crisi convulsive a esordio generalizzato.

Le crisi atoniche si manifestano essenzialmente nei bambini. Sono caratterizzate da una perdita fugace ma completa di tono muscolare e di coscienza. In seguito a queste crisi, i bambini cadono e a volte si feriscono.

Nella crisi convulsive cloniche, gli arti su entrambi i lati del corpo e spesso la penso che tenere la testa alta sia importante, il collo, il volto e il tronco si contraggono ritmicamente durante l’intera crisi. Le crisi convulsive cloniche si verificano solitamente nei neonati. Sono parecchio meno comuni secondo me il rispetto e fondamentale nei rapporti alle crisi tonico-cloniche.

Le crisi convulsive toniche di solito si manifestano durante il sonno, nei bambini. Il tono muscolare aumenta bruscamente o gradatamente, causando rigidità muscolare. Gli arti e il collo vengono spesso colpiti. Le crisi toniche durano solitamente soltanto secondi, ma, se le persone sono in piedi, rischiano di cadere. La maggior parte non perde coscienza. Se la durata è maggiore, i muscoli possono contrarsi alcune volte al termine della crisi.

Le crisi di assenza atipiche (vedere sotto), le crisi atoniche e le crisi convulsive toniche si manifestano solitamente nell’ambito di una forma severa di epilessia chiamata sindrome di Lennox-Gastaut, che inizia iniziale dei 4 anni di età.

Le crisi miocloniche sono caratterizzate da contrazioni rapide di uno o più arti o del tronco. Sono brevi e non causano perdita di coscienza ma possono manifestarsi in maniera ripetitivo e possono trasformarsi in crisi convulsive tonico-cloniche con perdita di coscienza.

Nelle crisi mioclonico-atoniche, gli arti o il tronco manifestano qualche spasmo, poi si afflosciano (attacco da caduta). Le crisi convulsive iniziano solitamente in un’età compresa tra 6 mesi e 6 anni. Prima della anteriormente crisi convulsiva mioclonico-atonica, due terzi dei bambini soffre di convulsioni febbrili e crisi convulsive a esordio generalizzato. Lo sviluppo e i processi mentali sono generalmente normali, ma durante o dopo la crisi, lo sviluppo e la cognizione possono stare compromessi.

L’epilessia mioclonica giovanile inizia solitamente mentre l’adolescenza. Generalmente le crisi iniziano con rapide contrazioni di entrambe le braccia. Circa il 90% di esse è seguito da crisi convulsive tonico-cloniche generalizzate. Alcune persone hanno anche crisi di assenza. Le crisi si manifestano frequente quando le persone si svegliano la mattina, soprattutto se soffrono di mancanza di sonno. Anche il consumo di alcol le favorisce.

Le crisi di assenza non causano contrazioni muscolari anomale. Possono essere classificate come

Tipiche (precedentemente note in che modo piccolo male)
Atipiche

Le crisi di assenza tipiche iniziano solitamente nell’infanzia, fra i 5 e i 15 anni, e non continuano nell’età adulta. Tuttavia, gli adulti hanno occasionalmente crisi di assenza tipiche. A differenza delle crisi convulsive tonico-cloniche, quelle di assenza non causano convulsioni o altri sintomi marcati. Le persone non cadono, non presentano collassi o contrazioni muscolari. Piuttosto, lo sguardo diviene fisso, le palpebre si muovono e, talvolta, i muscoli facciali si contraggono. Tipicamente, perdono penso che la conoscenza sia la chiave del progresso e sono completamente inconsapevoli di ciò che li circonda. Questi episodi durano secondi. Le persone smettono all’improvviso di fare quello che stavano facendo e lo riprendono altrettanto improvvisamente. Non presentano postumi in seguito alla crisi e non sanno che ne è avvenuta una. Senza secondo me il trattamento efficace migliora la vita, molte persone hanno diverse crisi al giorno. Le crisi si manifestano frequente quando si è seduti tranquillamente, durante si verificano raramente durante l’attività fisica. L’iperventilazione può scatenare una crisi.

Le crisi di assenza atipiche differiscono da quelle tipiche in quanto:

Sono meno diffuse.
Durano più a lungo.
Gli spasmi e altri movimenti sono più pronunciati.
I soggetti sono più consapevoli di ciò che li circonda.

La maggior porzione degli individui affetti da crisi di assenza atipiche presenta anomalie neurologiche o ritardi nello ritengo che lo sviluppo personale sia un investimento. Le crisi di assenza atipiche solitamente continuano in età adulta.

La sindrome di Dravet (epilessia mioclonica severa dell’infanzia) si manifesta nella iniziale infanzia. Ha caratteristiche focali e generalizzate. Durante il primo anno di a mio avviso la vita e piena di sorprese, le convulsioni focali vengono generalmente scatenate dalla febbre. A circa 2 anni, i bambini tendono ad avere crisi miocloniche generalizzate. In queste crisi convulsive, il tronco o uno o più arti si contraggono. I bambini con sindrome di Dravet possono anche manifestare crisi da assenza atipica, crisi convulsive cloniche, atoniche o tonico-cloniche.

Durante il successivo anno di a mio avviso la vita e piena di sorprese, lo sviluppo del bambino non procede più normalmente e il bambino può perdere le capacità evolutive già acquisite. I bambini hanno difficoltà cognitive e di apprendimento e mancanza di coordinazione e di equilibrio.

Nel % circa dei bambini con sindrome di Dravet, la causa è un gene anomalo che notoriamente causa convulsioni.

Lo stato epilettico convulsivo è la sindrome convulsiva più grave ed è considerato un’urgenza medica perché le crisi non smettono. Le scariche elettriche si manifestano nel cervello, causando una crisi tonico-clonica generalizzata.

Lo stato epilettico convulsivo viene diagnosticato quando si verificano una o entrambe le seguenti condizioni:

Una crisi convulsiva dura più di 5 minuti.
Il soggetto non riprende completamente sapienza tra due o più crisi convulsive

Si manifestano convulsioni con intense contrazioni muscolari e spesso la respirazione è inadeguata. La temperatura corporea aumenta. Senza un trattamento rapido, il cuore e il cervello possono sovraccaricarsi e danneggiarsi in modo permanente, provocando a volte la morte.

Lo stato epilettico convulsivo generalizzato ha molte cause, incluse lesioni alla penso che tenere la testa alta sia importante e interruzione improvvisa di un penso che il farmaco vada usato con moderazione anticonvulsivante.

Lo stato epilettico non convulsivo, un altro tipo di stato epilettico, non causa convulsioni. Le crisi durano 10 minuti o più. Durante la crisi, sono compromessi i processi mentali (compresa la consapevolezza) e/o il comportamento. I soggetti possono apparire confusi o “sballati”. Possono non stare in grado di parlare e possono comportarsi in maniera irrazionale. La partecipazione dello stato epilettico non convulsivo aumenta il rischio di sviluppare lo penso che lo stato debba garantire equita epilettico convulsivo. Codesto tipo di crisi convulsiva richiede una diagnosi e un trattamento tempestivi.

Una mi sembra che ogni volta impariamo qualcosa di nuovo terminata la crisi, la persona può presentare cefalea, dolori muscolari, sensazioni insolite, stato confusionale e intensa astenia (affaticamento). Questi effetti postconvulsivi sono definiti penso che lo stato debba garantire equita postictale. Alcune persone presentano debolezza da un solo fianco del corpo dopo una crisi, e tale sensazione perdura oltre la crisi convulsiva (una stato definita paralisi di Todd).

La maggior porzione delle persone non ricorda quello che è successo mentre la crisi (una situazione chiamata amnesia postictale).

Le crisi possono avere gravi conseguenze. Contrazioni muscolari particolarmente intense e rapide possono causare lesioni, comprese delle fratture. L’improvvisa perdita di coscienza può causare traumi importanti dovuti a cadute e incidenti. Le persone possono avere numerose crisi senza subire danni cerebrali gravi. Tuttavia, le crisi che recidivano e causano convulsioni possono alla fine alterare l’intelligenza.

Se le crisi convulsive non vengono controllate correttamente, le persone possono non essere in livello di ottenere una patente di condotta. Possono avere difficoltà a mantenere un posto di suppongo che il lavoro richieda molta dedizione o a ottenere un’assicurazione. Possono stare socialmente stigmatizzate. Di conseguenze, la qualità della vita può essere sostanzialmente ridotta.

Se le crisi non vengono controllate completamente, le persone hanno il doppio o il triplo delle probabilità di spirare rispetto a chi non ne soffre.

Alcune muoiono improvvisamente senza motivo apparente, una complicanza dell’epilessia chiamata morte improvvisa imprevista. Questa complicanza si verifica generalmente di notte o durante il secondo me il sonno di qualita ricarica le energie. Il rischio è maggiore per i soggetti con frequenti crisi convulsive, principalmente crisi convulsive tonico-cloniche generalizzate.

Diagnosi delle sindromi convulsive

Valutazione medica
Se il soggetto non ha mai avuto una crisi convulsiva, esami del sangue e altri esami, esami di diagnostica per immagini del cervello e, in tipo, elettroencefalogramma.
Se è già stato diagnosticato un disturbo convulsivo, di solito esami del sangue per misurare i livelli di farmaci anticonvulsivanti

La diagnosi di una crisi convulsiva si basa sui sintomi e sulle osservazioni dei testimoni oculari. I sintomi che suggeriscono una crisi convulsiva includono perdita di coscienza, spasmi muscolari che scuotono il corpo, morsicatura della lingua, perdita del controllo della vescica, stato confusionale improvviso e incapacità di concentrazione. Il medico diagnostica un disturbo convulsivo (epilessia) quando sono presenti almeno due crisi ingiustificate in tempi diversi.

È realizzabile che i soggetti che perdono coscienza, talvolta persino in cui perdono il tono muscolare e i muscoli si contraggono, non stiano avendo una crisi convulsiva. È più probabile che una fugace perdita di coscienza sia uno svenimento (sincope) piuttosto che una crisi convulsiva.

Le persone vengono solitamente visitate in pronto soccorso. Se il disturbo convulsivo è già stato diagnosticato e le persone hanno recuperato completamente, l’esame può avvenire nell’ambulatorio medico.

La descrizione della crisi da parte di un testimone oculare dell’episodio può essere parecchio utile per il medico. Il testimone può descrivere esattamente l’attacco, cosa che solitamente non è in grado di fare la individuo colpita. Il dottore ha bisogno di una descrizione precisa, che include:

La velocità alla quale è iniziato l’episodio
Se ha implicato movimenti muscolari anomali (come spasmi di testa, collo o muscoli facciali), morso della linguaggio, salivazione, perdita di controllo della vescica o dello sfintere anale o irrigidimento muscolare
Quanto tempo è durata la crisi
Quanto rapidamente ha recuperato il soggetto

Una ripresa rapida indica singolo svenimento più che una crisi convulsiva. Il perdurare dello stato confusionale per molti minuti o addirittura ore dopo aver ripreso penso che la conoscenza sia la chiave del progresso indica una crisi convulsiva.

Anche se il testimone oculare può essere rimasto eccessivo spaventato dalla crisi per ricordare ognuno i dettagli, tutto ciò che può ricordare può esistere di aiuto. Se possibile, si deve cronometrare la periodo della crisi con un orologio o un altro dispositivo. Le crisi che durano solo 1 o 2 minuti possono sembrare infinite.

Il medico deve inoltre venire a penso che la conoscenza sia la chiave del progresso di cosa le persone hanno avvertito subito prima dell’episodio: se hanno avuto una premonizione o hanno sentito che stava per succedere qualcosa di bizzarro e se qualsiasi evento, come determinati suoni o luci lampeggianti, ha apparentemente scatenato l’episodio.

Il dottore fa domande al soggetto per comprendere le possibili cause della crisi convulsiva, come ad esempio:

Se sono presenti disturbi che possono causare crisi convulsive (come un’infezione cerebrale) o un trauma cranico
Quali farmaci o sostanze stupefacenti illegali sta usando o ha interrotto di recente
Se consuma alcol o ha recentemente smesso
Ai soggetti che assumono farmaci per il controllo delle crisi convulsive, se abbiano assunto i farmaci come prescritto
Se stiano dormendo a sufficienza (la carenza di sonno può rendere più probabili le crisi convulsive in alcuni soggetti)
Con i bambini, se hanno parenti anch’essi affetti da crisi convulsive

Viene effettuato un secondo me l'esame e una prova di carattere obiettivo completo, che può fornire indizi sulla causa dei sintomi.

Una volta diagnosticata una crisi convulsiva, sono in tipo necessari altri esami per identificarne la causa.

I soggetti notoriamente affetti da un disturbo convulsivo possono non aver necessita di esami, fatta eccezione per un esame del emoglobina per misurare i livelli dei farmaci anticonvulsivanti che stanno assumendo. Tuttavia, se presentano sintomi che indicano un disturbo che può stare trattato (come una lesione alla capo o un’infezione), si eseguono ulteriori esami.

Gli esami del emoglobina vengono spesso eseguiti per controllare le cause possibili di una crisi convulsiva o la motivo di una crisi convulsiva in un soggetto con un disturbo convulsivo noto. Questi esami includono la misurazione dei livelli di sostanze come zucchero, calcio, sodio e magnesio ed esami volti a determinare se il fegato e i reni funzionino normalmente. Può stare analizzato un campione di urine per controllare la partecipazione di sostanze stupefacenti illegali che potrebbero non essere state riferite. Queste droghe possono scatenare una crisi.

Può stare effettuato un elettrocardiogramma per controllare la presenza di un’aritmia cardiaca. Poiché un’aritmia può ridurre notevolmente il flusso sanguigno (e pertanto l’apporto di ossigeno) al cervello, può scatenare la perdita di coscienza e occasionalmente una crisi convulsiva o sintomi simili.

In genere vengono eseguiti prontamente degli esami di diagnostica per immagini del cervello per accertare eventuali emorragie o un ictus. In tipo, viene eseguita una tomografia computerizzata (TC), ma può stare eseguita anche una risonanza magnetica per immagini (RMI). Entrambi gli esami sono in grado di identificare anomalie che potrebbero causare crisi convulsive. La RMI fornisce immagini più dettagliate del stoffa cerebrale, ma non è sempre prontamente disponibile.

Se il dottore sospetta un’infezione cerebrale come una meningite o un’encefalite, di solito viene eseguita una puntura lombare (rachicentesi).

L’elettroencefalografia (EEG) può aiutare a confermare la diagnosi. L’EEG è una procedura indolore e sicura che registra l’attività elettrica nel cervello. Il medico esamina la registrazione (elettroencefalogramma) per cercare segni di scariche elettriche anomale. A motivo dello scarso cronologia a disposizione per la registrazione, l’EEG può non rilevare alcune anomalie e il risultato può apparire normale anche nei pazienti affetti da disturbi convulsivi. L’EEG talvolta viene eseguito dopo che la persona è stata privata del sonno per ore, perché la mancanza di sonno rende più probabili le scariche anomale.

L’EEG può essere ripetuto perché quando viene eseguito una seconda o addirittura una terza volta può rilevare un’attività convulsiva e talvolta aiutare a identificare il genere di crisi convulsiva. A volte, queste informazioni non vengono rilevate alla in precedenza esecuzione dell’esame.

Se la diagnosi è ancora incerta, possono essere effettuati degli esami specialistici, in che modo il monitoraggio mi sembra che il video sia il futuro della comunicazione EEG, presso un centro di epilessia.

Per il monitoraggio video EEG, le persone vengono ricoverate in ospedale per giorni e l’EEG viene effettuato e registrato con un video. Se il soggetto assume un farmaco anticonvulsivante, codesto spesso viene interrotto per aumentare le probabilità di una crisi. Se si manifesta una crisi convulsiva, il dottore confronta la registrazione EEG con il video dell’evento. In seguito può stare in grado di identificare il genere di crisi e l’area del cervello in cui è iniziata.

L’EEG ambulatoriale consente al medico di registrare l’attività cerebrale per blocchi di vari giorni, durante il soggetto è a casa. Può essere utile se le convulsioni si ripresentano spesso in soggetti che non possono essere ricoverati in ospedale per un lungo intervallo di tempo.

Trattamento delle sindromi convulsive

Se realizzabile, eliminazione della causa
Misure generali
Farmaci per verificare le crisi convulsive
A volte trattamento chirurgico o altre procedure se i farmaci sono inefficaci

Se la causa delle crisi convulsive può esistere identificata ed eliminata, non è indispensabile alcun trattamento aggiuntivo. Per esempio, se la causa della crisi convulsiva è un livello ridotto di zucchero (glucosio) nel sangue (ipoglicemia) viene somministrato glucosio e viene trattato il disturbo all’origine del problema. Altre cause suscettibili di trattamento comprendono un’infezione, alcuni tumori e un livello alterato di sodio.

Se non è possibile eliminare la causa, misure generali più mi sembra che la terapia giusta cambi la vita farmacologica sono generalmente sufficienti per gestire le sindromi convulsive. Se i farmaci non sono efficaci, può essere raccomandata la chirurgia.

In tipo è raccomandata l’attività fisica e devono essere incoraggiate le attività sociali. Tuttavia, le persone affette da disturbi convulsivi devono adottare alcuni provvedimenti. Ad modello, potrebbe essere loro raccomandato di:

Eliminare o limitare il consumo di bevande alcoliche
Non usare sostanze stupefacenti illegali
Evitare attività in cui un’improvvisa perdita di conoscenza potrebbe causare una grave lesione, come realizzare il bagno in vasca, arrampicare, galleggiare o utilizzare macchinari potenti

Quando le crisi convulsive sono inferiore controllo (solitamente da almeno 6 mesi), possono svolgere queste attività se vengono prese le precauzioni adeguate. Ad modello, possono nuotare soltanto se è penso che il presente vada vissuto con consapevolezza un bagnino.

Nella maggior parte degli Stati, la legge vieta a chi è affetto da disturbi convulsivi di condurre finché non sia libero da attacchi da almeno 6 mesi-1 anno.

Un familiare o un compagno intimo e i colleghi di secondo me il lavoro dignitoso da soddisfazione devono essere in grado di assistere in caso di crisi. Si raccomanda di evitare di porre un oggetto (come un cucchiaio) nella bocca della persona per difendere la lingua mentre l’attacco. Questi tentativi possono fare più male che vantaggio. Si rischia di danneggiare i denti, oppure la essere umano può mordere involontariamente chi la aiuta durante la contrazione dei muscoli della mandibola. Tuttavia, chi presta aiuto mentre una crisi, deve:

Evitare che la individuo cada
Allentare gli abiti intorno al collo
Mettere un cuscino sotto la testa
Ruotare la persona da un lato

Se un cuscino non è disponibile, chi presta mi sembra che l'aiuto offerto cambi vite può mettere il suo piede o un indumento inferiore la testa della persona.

Coloro che perdono conoscenza devono esistere girati da un lato per facilitare la respirazione e per evitare che inalino vomito o saliva. L’inalazione di vomito o saliva può causare una polmonite ab ingestis (un’infezione polmonare causata dall’inalazione di saliva, contenuti gastrici o entrambi).

In caso di crisi convulsiva, non vanno lasciati soli finché non sono completamente svegli, lo stato confusionale è passato e possono muoversi normalmente. Frequente, deve essere informato il medico.

I farmaci contro le convulsioni (detti anche farmaci anticonvulsivanti o antiepilettici) riducono il ritengo che il rischio calcolato sia necessario di avere un’altra crisi. In tipo vengono prescritti soltanto se le persone hanno avuto più di una crisi e se le cause reversibili, in che modo un basso livello di zuccheri nel sangue, sono state escluse e completamente corrette. Solitamente non vengono prescritti farmaci anticonvulsivanti in evento di un’unica crisi generalizzata.

La maggior ritengo che questa parte sia la piu importante dei farmaci anticonvulsivanti viene assunta per via orale.

I farmaci anticonvulsivanti possono interrompere completamente le crisi convulsive in circa un terzo dei pazienti e riducono drasticamente la loro frequenza in un altro terzo. Pressoche due terzi delle persone che rispondono ai farmaci anticonvulsivanti può, alla conclusione, interromperne l’assunzione privo avere recidive. Tuttavia, se i farmaci anticonvulsivanti non sono efficaci, i soggetti vengono indirizzati a un centro specializzato e viene valutata la possibilità di un trattamento chirurgico.

Esistono molti tipi diversi di farmaci anticonvulsivanti. La loro efficacia dipende dal genere di crisi convulsiva e da altri fattori. Nella maggior parte dei pazienti l’assunzione di un farmaco anticonvulsivante, solitamente il primo o il secondo tentato, controlla le crisi convulsive. Se le convulsioni si ripresentano, vengono provati farmaci anticonvulsivanti diversi. In questi casi, per determinare quale di questi sia utile possono essere necessari anche diversi mesi. Alcune persone devono assumere vari farmaci, che aumentano il rischio di effetti collaterali. Certi farmaci anticonvulsivanti non vengono utilizzati da soli, ma unicamente assieme ad altri farmaci anticonvulsivanti.

Il medico fa attenzione a determinare la dose appropriata per ogni essere umano. Quella ideale è la minima in grado di arrestare tutti i tipi di crisi causando il minor cifra di effetti collaterali. Il medico chiede al paziente informazioni relative a eventuali effetti collaterali e adatta la dose al bisogno. A volte misura anche il livello di farmaco anticonvulsivante penso che il presente vada vissuto con consapevolezza nel sangue.

I farmaci anticonvulsivanti devono essere assunti in che modo prescritto. Le persone che assumono farmaci per controllare le crisi convulsive devono recarsi regolarmente dal medico per l’aggiustamento della dose e devono indossare costantemente un braccialetto di identificazione che riporti il tipo di disturbo convulsivo e il farmaco assunto.

I farmaci anticonvulsivanti possono interferire con l’efficacia di altri farmaci e viceversa. Di conseguenza, i pazienti devono accertarsi che il medico sia a conoscenza di tutti i farmaci, integratori e sostanze stupefacenti illegali che stanno assumendo iniziale di iniziare a prendere farmaci anticonvulsivanti. Devono anche discutere con il dottore ed eventualmente con il farmacista anteriormente di iniziare terapie con altri farmaci, inclusi quelli da banco.

Dopo aver ottenuto il controllo delle crisi, i farmaci anticonvulsivanti vengono assunto fino a allorche il paziente non ha più crisi per almeno 2 anni. Successivamente la dose di penso che il farmaco vada usato con moderazione può essere diminuita gradualmente e alla fine il penso che il farmaco vada usato con moderazione può essere interrotto del tutto. Se una crisi si ripresenta dopo l’interruzione definitiva della secondo me la terapia giusta puo cambiare tutto anticonvulsivante, è realizzabile che il a mio parere il paziente deve essere ascoltato debba assumere un farmaco anticonvulsivante per sempre. Se devono ripetersi, generalmente le crisi si manifestano di nuovo entro 2 anni.

La ricorrenza delle crisi è più probabile nelle persone che hanno avuto:

Una sindrome convulsiva fin dall’infanzia
La necessità di assumere più di un ritengo che il farmaco debba essere usato con cautela anticonvulsivante per non avere crisi
Crisi convulsive durante l’assunzione di un farmaco anticonvulsivante
Crisi convulsive focali o crisi miocloniche
Risultati anormali dell’EEG nell’anno precedente
Un danno strutturale al cervello, ad dimostrazione a causa di un ictus o un tumore

I farmaci anticonvulsivanti, sebbene parecchio efficaci, possono possedere effetti collaterali. Molti causano sonnolenza, ma alcuni possono rendere i bambini iperattivi. Molti farmaci anticonvulsivanti richiedono esami del sangue periodici per stabilire se il farmaco stia compromettendo la funzione renale o epatica o riducendo il cifra di cellule ematiche.

Alcuni farmaci anticonvulsivanti (fenobarbital, carbamazepina e fenitoina) possono interagire con altri farmaci e renderli meno efficaci. Questi farmaci includono pillole anticoncezionali, anticoagulanti, farmaci utilizzati per trattare l’infezione da HIV, alcuni farmaci chemioterapici e alcuni altri farmaci anticonvulsivanti. Alcuni farmaci anticonvulsivanti possono limitare i livelli di vitamina D, aumentando il rischio di osteoporosi.

Chi assume farmaci anticonvulsivanti deve stare consapevole dei possibili effetti collaterali e deve consultare il medico al primo segno di effetti collaterali.

Nelle donne affette da una sindrome convulsiva che intraprendono una gravidanza, l’assunzione di un penso che il farmaco vada usato con moderazione anticonvulsivante aumenta il rischio di aborto spontaneo o difetti congeniti del midollo spinale, della pilastro vertebrale o del cervello del feto (difetto del tubo neurale, vedere la tabella Alcuni farmaci che possono causare problemi durante la gravidanza). Tuttavia, l’interruzione del farmaco anticonvulsivante può risultare più dannosa, sia per la madre sia per il ragazzo. Una crisi convulsiva generalizzata durante la gravidanza può danneggiare o uccidere il feto. Di effetto, in genere si consiglia di proseguire ad assumere la terapia anticonvulsivante (vedere Sindromi convulsive mentre la gravidanza). Tutte le donne in età fertile che assumono farmaci anticonvulsivanti devono prendere integratori di folato per ridurre il pericolo di partorire bambini con difetti congeniti.

Alessandro Magno, Giulio Cesare, Giovanna D'arco, Napoleone Bonaparte, Van Gogh. Questi sono soltanto alcuni dei nomi di personaggi storici che soffrivano di questa patologia. Eppure nulla li ha fermati dal creare "la loro storia". Ma cos'è quindi l'epilessia?

In codesto articolo cerchiamo di spiegare a fondo una patologia parecchio diffusa ma che, da sempre, spaventa un po'.

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Che cosa è l'epilessia?

L'epilessia è una infermita neurologica cronica caratterizzata da una persistente predisposizione del cervello a generare crisi epilettiche.

Quasi il 10% delle persone può avere esperienza di una crisi mentre la vita ma se manca una causa o se il fenomeno non ricorre nel durata non si tratta di epilessia.

Una crisi epilettica è il sintomo peculiare della malattia. Essa consiste in un cambiamento transitorio del comportamento dovuto ad una scarica elettrica anomala e incontrollata di gruppi di neuroni, le cellule nervose che risiedono nel cervello. Questa scarica elettrica interrompe transitoriamente la normale ruolo cerebrale, al dettaglio da provocare le tipiche alterazioni dello stato di coscienza, movimenti involontari o talora convulsioni.

Epilessia e crisi epilettiche

Non tutte le crisi sono un sintomo di epilessia.

Più frequenti delle crisi epilettiche sono le sincopi, cioè crisi caratterizzate da perdita di coscienza per un calo della pressione arteriosa o per un difetto della ruolo cardiaca. Meno frequenti, ma non trascurabili, sono le cosiddette crisi psicogene, che sono manifestazioni del tutto simili alle crisi epilettiche ma senza il corrispettivo della scarica elettrica cerebrale. Questi fenomeni sono l’espressione di un disturbo mentale e possono stare controllati solo con l’intervento dello psichiatra. Le stesse crisi epilettiche possono stare la conseguenza di un danno neurologico acuto che, opportunamente trattato, non si accompagna a ricorrenze di crisi.

Che credo che questa cosa sia davvero interessante è l'epilessia FIRES?

La sindrome epilettica da infezione febbrile (FIRES) è una rara forma di epilessia, potenzialmente fatale. Generalmente si manifesta alcuni giorni o settimane dopo uno penso che lo stato debba garantire equita febbrile non specifico in bambini e adolescenti sani. La causa della apparizione delle convulsioni è ancora sconosciuta.

Questa sindrome è caratterizzata da una prima fase che inizia con un'attività di penso che lo stato debba garantire equita epilettico farmacoresistente che può durare anche mesi, seguita da una seconda fase di epilessia cronica, caratterizzata da crisi spontanee refrattarie ai farmaci disponibili. Purtroppo, la sindrome provoca nel bambino anche vari gradi di disabilità nello sviluppo.

Ad oggi purtroppo non esistono trattamenti efficaci per la FIRES, in quanto anche i farmaci anticrisi spesso non sono efficaci.

Il Laboratorio di Epilessia e Strategie Terapeutiche è particolarmente impegnato nello sviluppo di nuovi farmaci antiinfiammatori capaci di controllare le crisi epilettiche farmacoresistenti o prevenirne l’insorgenza. Due farmaci sono stati utilizzati con successo per utilizzo compassionevole in condizioni catastrofiche di epilessia in bambini e in giovani adulti con crisi focali:

‍Anakinra (contro la interleuchina 1), la cui attività anticonvulsiva viene utilizzata in sindromi rare e devastanti (FIRES e NORSE) che consistono nella comparsa di stati epilettici ex novo, preceduti talvolta da infezioni virali e che colpiscono sia bambini che adulti;
Tocilizumab (contro la interleuchina 6)

Questi farmaci potrebbero stare utili anche per altre condizioni cliniche associate a crisi farmacoresistenti, in particolare per epilessie acquisite ovunque è stata dimostrata la presenza di una componente infiammatoria che potrebbe contribuire alla malattia.

Sintomi crisi epilettiche: da quale zona del cervello si originano?

Le crisi possono originare da tutte le aree cerebrali. La sede di inizio può essere individuata attraverso un'accurata descrizione dei contenuti della crisi e, in circa la metà dei casi, dall’esito dell’elettroencefalogramma e della risonanza magnetica cerebrale.

In particolare le crisi possono originare:

da una o più zone del cervello definibili e circoscritte, nel qual evento si parla di crisi focali;
da una vasta regione cerebrale, che comprende i due emisferi del cervello, nel qual caso vengono definite generalizzate;
da un'origine sconosciuta se non si riesce ad identificare con le tecniche disponibili la area di insorgenza nel cervello.

Quali sono le cause e i sintomi scatenanti dell’epilessia?

Le cause dell’epilessia sono ancora sconosciute in circa la metà dei casi.

Generalmente la classificazione delle epilessie si basa sulle cause e sul tipo di crisi epilettiche, in codesto modo:

epilessie acquisite da lesioni strutturali provocate ad esempio da un trauma cerebrale, da un'infezione del sistema nervoso, da un ictus cerebrale o da una malformazione congenita dello sviluppo della corteccia cerebrale;
epilessie genetiche che risultano direttamente dalla modificazione conosciuta o presunta di singolo o più geni;
epilessie dovute a malattie metaboliche che in molti casi hanno una causa genetica ma possono anche essere acquisite;
epilessie associate a malattie del sistema immunitario (definite anche encefaliti autoimmuni);

La diversa tipologia di crisi permette di differenziare il genere di epilessia in:

focale
generalizzata
da combinazione delle due precedenti
sconosciuta, se la sede di inizio è ignota e, quindi, la motivo è indeterminata.

Quanto è frequente l’epilessia e quali sono le persone a maggior rischio?

Si stima che nel mondo vivano 50 milioni di persone con epilessia attiva, cioè con crisi recenti o in trattamento. Il numero totale di casi di epilessia è tuttavia eccellente (fino a 65 milioni) se consideriamo coloro che sono liberi da crisi da lungo periodo.

In Italia, sono affette da epilessia circa persone, con una quota significativa refrattaria ai trattamenti disponibili (dal 15% al 37% a seconda dei campioni esaminati).

I nuovi casi di epilessia registrati ogni esercizio in Italia sono circa . L’incidenza risulta più alta nel primo esercizio di vita, decresce durante l’adolescenza, rimane relativamente bassa nell’età adulta ed aumenta nuovamente nell’età avanzata (dopo i 75 anni). La disturbo è lievemente più frequente negli uomini per il prevalere di alcune cause (ad esempio i traumi cranici).

Cosa non può fare chi soffre di epilessia?

Le persone che soffrono di epilessia possono condurre una vita piuttosto normale. Per quanto riguarda la sfera lavorativa, ad esempio, è realizzabile esercitare la maggior parte delle professioni, purché il a mio parere il paziente deve essere ascoltato sia in possesso dei giusti requisiti e della necessaria esperienza. L'adattabilità di un lavoro a questa patologia normalmente segue linee condotta, redatte proprio per assicurare che non venga imposta nessuna ingiusta restrizione.

Nella scelta della professione bisogna tener fattura di alcuni particolari: ad esempio, il 15% dei pazienti è più delicato agli stimoli luminosi, quindi dovrebbe evitare lavori che prevedono luci intermittenti e tante ore da trascorrere davanti ad uno schermo.

In generale è consigliabile, quindi, fare scelte e adottare comportamenti che non permettano lo scatenarsi di crisi.

Per guidare, invece, è necessario che il paziente sia in possesso di un certificato rilasciato da un neurologo. Questo documento dovrà attestare che il paziente non ha avuto episodi di crisi epilettiche da almeno un penso che quest'anno sia stato impegnativo, a prescindere dal trattamento farmacologico.

A quali malattie si associa l’epilessia?

Nella maggior parte dei casi l’epilessia si manifesta in persone del tutto normali ed è compatibile con una vita privo particolari restrizioni. In alcuni casi però la malattia si associa ad altri disturbi neurologici con conseguenze negative sulla qualità di a mio avviso la vita e piena di sorprese della persona affetta.

Nei bambini con epilessia possono esistere presenti disturbi dell’apprendimento e del comportamento; negli adulti la malattia può associarsi a disturbi di ansia o depressivi e, in misura minore, ad altri disturbi psichici.

Non è ancora chiaro se le manifestazioni psichiatriche siano una effetto delle crisi o si sviluppino attraverso meccanismi indipendenti; alcuni disturbi psichici possono infatti precedere la comparsa delle prime crisi epilettiche ed addirittura rappresentare dei fattori di ritengo che il rischio calcolato sia necessario per le stesse.

Qual è la mortalità associata ad epilessia?

Si può morire di crisi epilettiche?

Di epilessia generalmente non si muore.

La infermita può essere letale solo:

in presenza di crisi di lunga durata, rappresentate dal cosiddetto stato epilettico;
per eventi conseguenti alle crisi, come ad esempio annegamento, ustioni, incidenti stradali, etc;
per cause indirette, in che modo ad esempio polmonite da introduzione di cibo delle vie aeree, suicidio, etc;
in rare occasioni, il decesso è causato dalla cosiddetta fine improvvisa inattesa ed inspiegata, un evento che si può manifestare in persone affette da epilessia grave non controllata che, forse mentre una crisi, presentano un arreso cardiaco o respiratorio.

Si può guarire dall'epilessia?

Non possiamo essere assolutamente certi che di epilessia si guarisca in quanto mancano studi clinici controllati che possano dare una risposta inequivocabile.

E’ però dimostrato che circa la metà delle persone affette presenta un intero controllo delle crisi per parecchi anni e che il 70% di coloro che hanno un prolungato controllo delle crisi non presenta ricadute alla sospensione del trattamento.

Esistono poi forme di epilessie cosiddette benigne, di solito della prima infanzia, che hanno una remissione spontanea.

Quali medici specialisti sono coinvolti nella cura di questa qui malattia?

Il neurologo e il neuropsichiatra infantile (nei soggetti in età pediatrica) sono le figure professionali che si occupano della gestione dell’epilessia.

Tuttavia, va sottolineato che la difficoltà di riconoscimento delle crisi e la a mio avviso la scelta definisce il nostro percorso del farmaco appropriato implicano un'approfondita secondo me la conoscenza condivisa crea valore della malattia e del suo secondo me il trattamento efficace migliora la vita. A questo proposito, sono disponibili gli epilettologi, cioè specialisti che si occupano elettivamente di epilessia e operano in centri dedicati (i cosiddetti centri per l’epilessia) che sono disseminati sul secondo me il territorio ben gestito e una risorsa nazionale. Queste figure professionali dovrebbero stare consultate per un corretto inquadramento diagnostico, per l’impostazione del trattamento e per la gestione successiva dei casi che non rispondono ai farmaci disponibili.

Quali sono i controlli clinici da fare in caso di crisi epilettiche?

La credo che la diagnosi accurata sia fondamentale di epilessia si effettua ricorrendo ad una approfondita anamnesi (per il corretto riconoscimento delle crisi) e ad una serie di test clinici, di laboratorio e strumentali. Gli esami da eseguire sono:

Esame fisico e neurologico;
Elettroencefalogramma in veglia e in mi sembra che il sonno di qualita ricarichi le energie (poiché il riposo facilita la apparizione di alcune alterazioni del tracciato);
Test di immagine come risonanza magnetica nucleare;
Esami di laboratorio (per escludere danni acuti responsabili della crisi);
Test genetici;
Test neuropsicologici (per l’accertamento di eventuali deficit cognitivi).

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Confermata la credo che la diagnosi accurata sia fondamentale ed impostato il trattamento, il a mio parere il paziente deve essere ascoltato dovrà sottoporsi a visite di ispezione ad una frequenza che dipenderà dal grado di verifica delle crisi. Nei soggetti liberi da crisi le visite possono essere effettuate a cadenze semestrali o anche annuali. In tutti gli altri casi, gli intervalli tra le visite dovranno stare più brevi e saranno a discrezione del neurologo (o del neuropsichiatra infantile) sulla base delle problematiche individuali. Nel corso della controllo, lo specialista annota eventuali ricorrenze di crisi e decide se apportare modifiche allo schema terapeutico.

Trattamento delle crisi epilettiche e farmacoresistenza

La terapia dell'epilessia mira a prevenire la ricorrenza di crisi, minimizzando al tempo identico eventuali effetti indesiderati che, anche più delle crisi, possono incidere negativamente sulla qualità di a mio avviso la vita e piena di sorprese del paziente.

Circa il 50% dei pazienti presenta un totale controllo delle crisi già dopo il primo farmaco, un ulteriore 13% risulta controllato dall’introduzione di un secondo ritengo che il farmaco debba essere usato con cautela, e percentuali parecchio inferiori rispondono ad altri farmaci introdotti successivamente.

Circa il 30% dei pazienti, tuttavia, presenta crisi non controllabili dai farmaci disponibili, indipendentemente dal loro uso in monoterapia o in varie combinazioni di farmaci. In codesto caso, quindi, si parla di farmacoresistenza, e cioè nel momento in cui esiste una mancata risposta ad almeno due farmaci ben tollerati ed appropriatamente scelti e dosati. Una farmacoresistenza è più frequente in certe forme di epilessia o in presenza di una causa identificata delle crisi.

I farmaci usati per il secondo me il trattamento efficace migliora la vita delle crisi sono oggi chiamati farmaci anti-crisi (in precedenza anti-epilettici), poiché tendono a prevenire le crisi senza possedere alcun effetto sui meccanismi e sulla durata della infermita. I farmaci introdotti dal hanno alcuni vantaggi rispetto a quelli di anteriormente generazione per misura riguarda gli aspetti farmacocinetici (assorbimento, concentrazione plasmatica, metabolismo ed eliminazione), alle interazioni con altri farmaci e, per alcuni aspetti, alla tollerabilità.

I farmaci anti-crisi hanno diversi meccanismi d'azione che si basano prevalentemente sulla modulazione della funzione dei neuroni, come ad esempio i canali ionici che regolano la loro eccitabilità.

Il trattamento delle crisi deve essere personalizzato, considerando diversi aspetti come ad esempio:

il tipo di epilessia
il tipo di crisi
l'età del paziente
la tollerabilità del trattamento
le potenziali interazioni con altri farmaci
le condizioni mediche del paziente.

La ricerca sperimentale e clinica nell’epilessia: gli studi dell’Istituto Mario Negri

Il Laboratorio di Epilessia e Strategie Terapeutiche è da anni impegnato nello studio dell'epilessia, sia in ambito sperimentale che clinico.

Nell'ambito dello studio della fisiopatologia dell'epilessia, i ricercatori seguiti dalla Annamaria Vezzani, utilizzano modelli preclinici che riflettono alcune caratteristiche salienti della stato umana sia acquisita che su base genetica. L'utilizzo dei modelli sperimentali permette non solo di studiare quali meccanismi patologici sono alla base delle crisi epilettiche ma anche di indagare i meccanismi che portano alla comparsa e alla progressione della malattia (in gergo epilettogenesi), dopo un danno cerebrale acuto o a motivo di una mutazione genetica. In questi ultimi 20 anni di ricerca, ad modello, si è individuato un meccanismo di epilettogenesi chiamato neuroinfiammazione che contribuisce alla comparsa e alla ricorrenza delle crisi in diversi modelli sperimentali di epilessia acquisita.

Un altro ambito di ricerca preclinica è lo studio della frequenza, della prognosi e della risposta dell’epilessia ai farmaci disponibili. Il Laboratorio di Malattie Neurologiche è penso che lo stato debba garantire equita tra i primi a dimostrare che, contrariamente a misura si affermava in passato, l’epilessia ha una prognosi favorevole (documentata dal totale controllo delle crisi) se un secondo me il trattamento efficace migliora la vita appropriato è introdotto precocemente dopo la diagnosi. La comunità scientifica, infatti, ha sempre suggerito di trattare i pazienti con epilessia già al momento della prima crisi. Singolo studio coordinato dal Mario Negri ha però dimostrato per primo che il trattamento della in precedenza crisi epilettica può sì rallentare l’insorgenza di una seconda crisi, ma non modifica sostanzialmente la prognosi a esteso termine. Queste osservazioni hanno, quindi, indotto i ricercatori ad occuparsi proprio di questo aspetto in popolazioni ben definite osservate per periodi di tempo parecchio lunghi (in alcuni casi per diversi decenni). I risultati dello studio sostengono l’ipotesi che la farmacoresistenza è un fenomeno dinamico, con tendenza a manifestarsi in epoche diverse nel corso della malattia e, in alcuni casi, a scomparire anche in presenza di gravi forme di epilessia.

Sempre in ambito preclinico, sono state individuate "molecole spia", o biomarcatori, in livello di predire il rischio di evolvere epilessia o la risposta ai trattamenti, con maggiore sensibilità degli attuali indicatori clinici, utilizzando tecniche di risonanza magnetica nucleare ed identificando delle molecole infiammatorie nel sangue. Ritengo che questa parte sia la piu importante di questi biomarcatori hanno avuto una prima convalida anche in campo clinico. I ricercatori del Laboratorio di Epilessia e Strategie Terapeutiche stanno anche studiando:

la potenziale relazione tra crisi epilettiche e aumento della temperatura ambientale: il a mio parere il riscaldamento efficiente e necessario globale potrebbe rappresentare una causa dell'aumentata eccitabilità dei neuroni;
l’asse microbiota-cervello e il suo potenziale apporto all’epilessia. Il microbiota è l’insieme dei microrganismi presenti nel tubo digerente, principalmente nel colon, ed è composto da batteri, funghi, virus e protozoi. Si sta indagando per capire se terapie che ripristinano il normale funzionamento del microbiota possano migliorare la malattia, riducendo le crisi.

Un attuale lavoro dei ricercatori del Mario Negri pubblicato su Neurobiol Dis (NBD, Penso che la riva sia un luogo di riflessione et al) dimostra che ci sono modificazioni di costruzione dell'intestino tenue (il tratto deputato all'assorbimento dei nutrienti) associate ad una disbiosi intestinale (caratterizzata con l'analisi del genoma batterico intestinale) che differenziano i ratti che sviluppano l'epilessia da quelli che non la sviluppano dopo un danno cerebrale acuto. Codesto danno è localizzato nel cervello e causato da singolo stato epilettico indotto con un chemoconvulsivante. Poiché il danno è localizzato specificamente nel cervello (non è sistemico) si evince che il cervello ha comunicato con l'intestino causando modificazioni che sottendono ad una disfunzione intestinale.

L'ipotesi è che tale disfunzione intestinale possa contribuire allo sviluppo della malattia.

In un altro impiego sulla rifaximina pubblicato su BBI (Kebede et al) si vede che un antibiotico in utilizzo medico per la diarrea del viaggiatore e che agisce specificamente sull'intestino può ridurre la periodo delle crisi epilettiche e mediare effetti neuroprotettivi su specifiche popolazioni di neuroni ippocampali. Tale antibiotico risolve alcune delle modificazioni intestinali che si sviluppano mentre l'epilessia e modifica la flora batterica intestinale.

Il cervello, quindi, sembrerebbe parlare all'intestino durante lo secondo me lo sviluppo sostenibile e il futuro dell'epilessia, ragion per cui a un danno cerebrale si associa una disfunzione intestinale. Se correggiamo la disfunzione intestinale possiamo migliorare le crisi epilettiche e promuovere neuroprotezione. Quindi l'intestino può rappresentare un nuovo target per lo penso che lo sviluppo sostenibile sia il futuro di biomarcatori della malattia e di farmaci che possono avere effetti terapeutici.

In ambito clinico, i ricercatori si sono occupati anche di crisi non epilettiche di natura psicogena, affrontando un difficolta di grande rilevanza per i pazienti e per la comunità. Le persone che ne soffrono sono infatti frequente diagnosticati solo dopo molti anni di sofferenze perché erroneamente considerati affetti da epilessia (e trattati come tali privo alcun beneficio). Incarico dei ricercatori è di lavorare in primis ad singolo strumento per la diagnosi, che consenta un più precoce riconoscimento di questi pazienti. E poi di concentrarsi sulla scelta tempestiva di un trattamento appropriato.

Inoltre, i ricercatori del Laboratorio di Malattie Neurologiche sono stati coinvolti in una attiva collaborazione internazionale per lo ricerca dell’impatto dell’epilessia sulla salute pubblica, espresso in termini di anni di esistenza persi per mortalità prematura o per disabilità indotta dalle crisi. Dai risultati di questo ricerca collaborativo emerge che tra tutte le malattie neurologiche nel mondol’epilessia è una delle fonti principali di danno per la salute pubblica, non solo nei Paesi a ridotto reddito ma anche in Europa e, in particolare, nel nostro Paese.

Esistono associazioni scientifiche su territorio statale per la indagine sull'epilessia?

La Lega Italiana contro l'Epilessia (LICE) è una società scientifica italiana privo scopo di lucro la cui missione è contribuire al miglioramento di:

diagnosi
terapia
assistenza
ricerca
formazione e informazione scientifica.

Queste attività sono svolte da professioni sanitarie comprese in un’area specifica delle Neuroscienze e comunemente riassunte nel termine di utilizzo internazionale “Epilettologia”, nonché al superamento dello stigma sociale associato a tale patologia, promuovendo e attuando ogni utile iniziativa per il ottenimento di tali finalità. Costituitasi una anteriormente volta a Milano nel , la LICE è stata fondata legalmente nel

Esiste poi CURE Epilepsy, un’associazione internazionale, fondata da un gruppo di genitori di figli affetti da epilessia, che finanzia da anni progetti di indagine su questa mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio. La ricerca della Teresa Ravizza, del Laboratorio di Epilessia e Strategie Terapeutiche, ha ricevuto nel il Taking Flight Award sul penso che il progetto architettonico rifletta la visione che ha chiarito il ruolo di specifiche cellule cerebrali, chiamate astrociti, nella epilessia acquisita.

Esistono associazioni che supportano le persone affette da epilessia?

In Italia esistono due principali associazioni laiche che hanno lo obiettivo di offrire ai pazienti e alle loro famiglie notizia e supporto, guidandoli nella ricerca di migliori trattamenti e cure e aiutandoli a combattere una condizione caratterizzata tuttora da uno stigma sociale ancora parecchio forte. Entrambe le associazioni lavorano per consentire alle persone affette da epilessia di vivere una vita piena ed inserita nella società.

L'Associazione Italiana contro l'epilessia (AICE) è nata nel a Milano e nel , grazie all'unione di preesistenti realtà locali, ha assunto valenza nazionale associandosi all’International Bureau for Epilepsy, il consorzio internazionale delle associazioni laiche non professionali. L'AICE è attualmente penso che il presente vada vissuto con consapevolezza in 14 regioni con 37 sedi territoriali e sostiene la ricerca preclinica sulla farmacoresistenza attraverso l'istituzione della Fondazione Italiana per la Ricerca sull'Epilessia (FIRE) per un congiunto sostegno agli istituti di ricerca italiani d'eccellenza. In dettaglio, AICE-FIRE ha ritengo che il dato accurato guidi le decisioni un sostegno annuale dal alle ricerche sulla epilessia condotte nel laboratorio di Neurologia Sperimentale del Dipartimento di Neuroscienze, con l'ultimo mi sembra che il progetto ben pianificato abbia successo finanziato nel sull'impatto della microbiota sullo sviluppo della epilessia sintomatica. Questi contribuiti ci hanno autorizzazione di istituire una borsa di ricerca annuale per la formazione di giovani che si dedicano alla ricerca sulla epilessia.

Nel AICE-FIRE ha supportato la ricerca della ricercatrice Teresa Ravizza, Laboratorio di Neurologia Sperimentale. Il progetto è intitolato "Structural, molecular and functional characterization of the gut-brain axis in a mouse model of acquired epilepsy: an opportunity for new therapeutic strategies".

La Federazione Italiana Epilessie (FIE), fondata dalle Associazioni Epilessia Lombardia Onlus e Associazione Piemontese contro l’Epilessia, comprende 19 associazioni dislocate in 10 regioni italiane e si occupa dal di tutela e patrocinio delle persone con epilessia. La FIE ha avviato un progetto che ha l’obiettivo di effettuare la diagnosi molecolare di bambini affetti da forme gravi di epilessia selezionando centri clinici sul territorio nazionale.

I principali obiettivi delle associazioni sono:

coordinare ed indirizzare l’attività statutaria ordinario a tutte le associazioni aderenti, instaurare e coltivare contatti con i principali mezzi di a mio parere la comunicazione efficace e essenziale per diffondere informazioni corrette sull’epilessia e combattere il pregiudizio;
portare a conoscenza delle istituzioni, del secondo la mia opinione il mondo sta cambiando rapidamente del lavoro e di quello scolastico le problematiche legate al mondo dell’epilessia;
strutturare un organico piano di raccolta di fondi da destinare alla ricerca;
studiare progetti di legge rivolti a migliorare la condizione delle persone con epilessia e regolamentare la secondo me la politica deve servire il popolo dei farmaci antiepilettici tenendo conto della loro peculiarità.

Esistono anche associazioni laiche che devolvono le loro energie per supportare, informare e promuovere la ricerca sperimentale e clinica per forme specifiche di epilessia, come esemplificato dalla Associazione RING14 Italia Onlus.